Edwardsov sindrom: fotografija, vzroki, diagnoza, zdravljenje

2024 Avtor: Priscilla Miln | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-02-18 10:56

Danes bomo govorili o dokaj redki otroški bolezni, ki jo spremlja veliko število anomalij in motenj v razvoju. Pogovorimo se o Edwardsovem sindromu. Analizirali bomo njegove vzroke, oblike, pogostost manifestacij, diagnostične metode in druga pomembna vprašanja.

Kaj je to?

Edwardov sindrom je bolezen, ki jo povzročajo kromosomske nepravilnosti, ki povzroča cel seznam motenj in nepravilnosti v razvoju otroka. Njegov vzrok je trisomija 18. kromosoma, to je prisotnost njegove dodatne kopije. To dejstvo vodi do zapletov genetske narave.

Tveganje za otroka z Edwardsovim sindromom je 1 na 7000. Na žalost večina dojenčkov s to motnjo umre v prvih tednih življenja. Le približno 10 % živi eno leto. Bolezen vodi do globoke duševne zaostalosti, prirojenih lezij notranjih in zunanjih organov. Najpogostejši med njimi so okvare možganov, srca, ledvic, majhne glave in čeljusti, razcepljene ustnice ali neba, palica.

Prvo oblikovano in opisanosimptome bolezni je leta 1960 D. Edwards. Zdravniku je uspelo vzpostaviti razmerje med manifestacijo več znakov, odkril je več kot 130 napak, ki spremljajo bolezen. Čeprav se simptomi Edwardsovega sindroma kažejo zelo močno, so sodobne metode zdravljenja proti njim na žalost nemočne.

Vzrok bolezni

Če je bil Edwardsov sindrom (fotografije bolnih otrok iz etičnih razlogov ne bodo objavljene) med nosečnostjo, se slednji najpogosteje konča s spontanim splavom ali mrtvorojenjem. Žal, manifestacije bolezni pri plodu danes ni mogoče preprečiti.

Prav tako v sodobnem času jasni vzroki te genetske bolezni niso razjasnjeni, zato je nemogoče oblikovati preventivne ukrepe proti njenemu razvoju pri bodočih otrocih. Vendar pa so strokovnjaki ugotovili dejavnike tveganja:

• Neugodne okoljske razmere.
• Izpostavljenost sevanju, strupenim, kemikalijam staršev.
• Odvisnost od alkohola in tobaka.
• Dednost.
• Jemanje določenih zdravil.
• Incest, sorodstvo staršev.
• Starost bodoče matere. Če je ženska starejša od 35 let, se to šteje za vzrok Edwardsovega sindroma pri otroku, pa tudi drugih kromosomskih bolezni.

Oblike sindroma

Na vrsto takšne anomalije vpliva predvsem stopnja razvoja zarodka, v kateri sindrom prehiteva zarodek. Skupno so tri vrste:

• Polno. Najhujša vrsta, predstavlja 80% primerov. Potrojeni kromosom se pojavi v trenutku, ko je plodje bila samo ena celica. Iz tega sledi, da se bo nenormalni kromosomski niz med delitvijo prenesel na vse druge celice, opažene v vsaki od njih.
• Mozaik. Ime je dobilo zaradi dejstva, da se zdrave in mutirane celice mešajo kot mozaik. 10 % tistih, ki jih prizadene Edwardsov simptom, trpi za to posebno obliko. Znaki bolezni so tu manj izraziti, a vseeno motijo normalen razvoj otroka. Dodatni kromosom se pojavi v fazi, ko je zarodek sestavljen iz več celic, zato je prizadet le del organizma ali en sam organ.
• Možna premestitev. Tu ni le neločitev kromosomov, ampak tudi preobilje informacij, ki nastanejo s preureditev translokacije. Pojavlja se tako med zorenjem gamet kot med razvojem zarodka. Odstopanja tukaj niso izražena.

Prevalenca sindroma

Tveganja za Edwardsov sindrom ni mogoče izraziti v natančnih številkah. Spodnja meja rojstva otroka s takšno anomalijo je 1:10000, zgornja pa 1:3300. Hkrati se pojavlja 10-krat manj pogosto kot Downov sindrom. Povprečna stopnja spočetja pri otrocih z Edwardsovo boleznijo je višja - 1:3000.

Po raziskavah se tveganje za otroka s tem sindromom poveča s starostjo staršev nad 45 let za 0,7%. Prisotna pa je tudi pri 20-, 25-, 30-letnih starših. Povprečna starost očeta otroka z Edwardsovim sindromom je 35 let, mati pa 32,5.

Anomalija je povezana tudi s spolom. Dokazano je, da je 3-krat pogostejši pri deklicah kot pri fantih.

Sindrom in nosečnost

Kaže znake Edwardsovega sindroma tudi v fazi nosečnosti. Slednje poteka s številnimi zapleti, zanj je značilna preobremenjenost – dojenčki se rodijo okoli 42. tedna.

V fazi nosečnosti je bolezen ploda značilna:

• Nezadostna aktivnost zarodka.
• Bradikardija - zmanjšan srčni utrip.
• Polyhydramnios.
• Neskladje med velikostjo posteljice in velikostjo ploda - ima manjšo velikost.
• Razvoj ene popkovnične arterije namesto dveh, kar vodi do pomanjkanja kisika, asfiksije.
• Abdominalna kila.
• Na ultrazvoku viden žilni pleksus (najdemo ga pri 30 % prizadetih otrok).
• Prenizka telesna teža ploda.
• Hipotrofija je kronična motnja gastrointestinalnega trakta.

60% dojenčkov umre v maternici.

Antenatalna diagnoza

Edwardsov sindrom na ultrazvoku je mogoče določiti le s posrednimi znaki. Najbolj natančna metoda za diagnosticiranje sindroma pri plodu je danes perinatalni pregled. Na podlagi tega zdravnik, če obstajajo zaskrbljujoči sumi, žensko že pošlje na invazivne preiskave.

Pregled kariotipa Edwardsovega sindroma je razdeljen na dve stopnji:

1. Prvi se izvaja v 11-13 tednih nosečnosti. Biokemični kazalniki se preučujejo - v materini krvi se preverja raven hormonov. Rezultati v tej fazi niso dokončni - lahko kažejo le na prisotnost tveganja. Zapri izračunih specialist potrebuje protein A, hCG, beljakovino, ki jo proizvajajo membrane zarodka in posteljice.
2. Druga stopnja je že usmerjena v natančen rezultat. Za raziskavo se vzame vzorec popkovnične krvi ali amnijske tekočine, ki se nato podvrže genetski analizi.

Invazivno testiranje

Kromosome Edwardsovega sindroma se najverjetneje določi s to metodo. Vendar pa nujno vključuje kirurški poseg in prodiranje v membrane zarodka. Od tod nevarnost splava in razvoja zapletov, zato je test predpisan le v skrajnih primerih.

Danes so znane tri vrste vzorčenja:

1. CVS (biopsija horionskih resic). Glavna prednost metode je, da se vzorec odvzame od 8. tedna nosečnosti, kar omogoča zgodnje odkrivanje zapletov. Za raziskavo potrebujete vzorec horiona (ena od plasti placentne membrane), katerega struktura je podobna strukturi zarodka. Ta material omogoča diagnosticiranje intrauterinih okužb, genetskih in kromosomskih bolezni.
2. Amniocenteza. Analiza se izvaja od 14. tedna nosečnosti. V tem primeru se amnijske membrane zarodka prebodejo s sondo, instrument zbere vzorec amnijske tekočine, ki vsebuje celice nerojenega otroka. Tveganje zapletov pri takšni študiji je veliko večje kot v prejšnjem primeru.
3. Kordocenteza. Rok - ne prej kot 20. teden. Tu se odvzame vzorec popkovnične krvi zarodka. Težava je v tem, da specialist pri jemanju materiala nepravica do napake - z iglo mora zadeti natančno v žilo popkovine. V praksi se to zgodi takole: skozi sprednjo steno ženskega peritoneja vstavimo punkcijsko iglo, ki zbere približno 5 ml krvi. Postopek se izvaja pod nadzorom ultrazvočnih naprav.

Vse zgoraj navedene metode ne moremo imenovati neboleče in varne. Zato se izvajajo le v primerih, ko je tveganje za genetsko bolezen pri plodu večje od tveganja za zaplete zaradi odvzema materiala za analizo.

Starši se morajo spomniti, da lahko zdravnikova napaka med posegom povzroči manifestacijo resnih bolezni, prirojenih malformacij pri nerojenem otroku. Tveganja za nenadno prekinitev nosečnosti zaradi takšnega posega ni mogoče izključiti.

Neinvazivno testiranje

Diagnoza Edwardsovega sindroma pri plodu vključuje neinvazivne metode. Se pravi, brez prodiranja v plodove membrane. Poleg tega so takšne metode enako dobre kot invazivne.

Eno izmed zelo natančnih analiz te vrste lahko imenujemo kariotipizacija. To je odvzem materinega vzorca krvi, ki vsebuje prosto embrionalno DNK. Strokovnjaki jih izvlečejo iz gradiva, jih kopirajo in nato opravijo potrebne raziskave.

Poporodna diagnoza

Specialist lahko prepozna otroke z Edwardsovim sindromom in po zunanjih znakih. Vendar pa se za dokončno diagnozo izvedejo naslednji postopki:

• Ultrazvok - preučevanje patologij notranjih organov, nujno srca.
• Tomografija možganov.
• Posvet otroškega kirurga.
• Pregledi specialistov - endokrinologa, nevrologa, otorinolaringologa, oftalmologa, ki so predhodno delali z otroki s to boleznijo.

Odstopanja v sindromu

Patologije, ki jih povzroča trisomija 18, so precej resne. Zato le 10 % otrok z Edwardsovim sindromom preživi eno leto. V bistvu dekleta ne živijo več kot 280 dni, fantje - ne več kot 60.

Otroci imajo naslednje zunanje nepravilnosti:

• Lobanja podolgovata od krone do brade.
• Mikrocefalija (majhna glava in možgani).
• Hidrocefalus (nabiranje tekočine v lobanji).
• Ozko čelo s širokim tilnikom.
• Nenormalno nizka ušesa. Morda manjka lobus ali tragus.
• Skrajšana zgornja ustnica za trikotna usta.
• Visoko nebo, pogosto z razmikom.
• Deformirane čeljustne kosti - Spodnja čeljust je nenormalno majhna, ozka in nerazvita.
• Obrezan vrat.
• Nenormalno ozke in kratke palpebralne razpoke.
• Manjkajoči del očesne membrane, katarakta, kolobom.
• Kršitev funkcij sklepov.
• Slabo razvita, neaktivna stopala.
• Zaradi nenormalne strukture prstov lahko nastanejo udi, podobni plavuti.
• Srčna napaka.
• Nenormalno razširjena skrinja.
• Moteno delo endokrinega sistema, zlasti nadledvične žleze in ščitnice.
• Nenavadna ureditev črevesja.
• Nepravilna oblika ledvic.
• Podvojitev sečevoda.
• Fantje imajo kriptorhizem, dekleta hipertrofiran klitoris.

Duševna odstopanja so običajno naslednja:

• Nerazviti možgani.
• Zapletena oligofrenija.
• konvulzivni sindrom.

Napoved za bolnike z Edwardsovim sindromom

Na žalost so danes napovedi razočarajoče - približno 95% otrok s to boleznijo ne doživi do 12 mesecev. Hkrati resnost njegove oblike ni odvisna od razmerja med obolelimi in zdravimi celicami. Preživeli otroci imajo odstopanja fizične narave, hudo stopnjo duševne zaostalosti. Vitalna dejavnost takšnega otroka potrebuje celovit nadzor in podporo.

Pogosto otroci z Edwardsovim sindromom (fotografije niso predstavljene v članku iz etičnih razlogov) začnejo razlikovati čustva drugih, se nasmehnejo. Toda njihova komunikacija, duševni razvoj je omejen. Otrok se lahko sčasoma nauči dvigniti glavo, jesti.

Možnosti terapije

Danes je taka genetska bolezen neozdravljiva. Otroku je predpisana samo podporna terapija. Pacientovo življenje je povezano s številnimi anomalijami in zapleti:

• Mišična atrofija.
• škilji.
• Skolioza.
• Napake v srčno-žilnem sistemu.
• Črevesna atonija.
• Nizek tonus peritonealnih sten.
• Tit.
• pljučnica.
• konjunktivitis.
• sinusitis.
• Bolezni genitourinarskega sistema.
• Velikomožnost razvoja raka ledvic.

Sklep

Če povzamem, bi rad omenil, da Edwardsov sindrom ni podedovan. Bolniki v večini primerov ne doživijo reproduktivne starosti. Hkrati pa niso sposobni razmnoževanja - za bolezen je značilna nerazvitost reproduktivnega sistema. Kar zadeva starše otroka z Edwardsovim sindromom, je možnost, da bodo v naslednji nosečnosti postavili enako diagnozo, 0,01%. Moram reči, da se sama bolezen manifestira zelo redko - diagnosticira se le pri 1% novorojenčkov. Za njen pojav ni posebnih razlogov - v večini primerov so starši popolnoma zdravi.