Kaj je fetalna CM: diagnoza, vzroki

2024 Avtor: Priscilla Miln | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-02-18 10:44

Nosečnost je čudovito obdobje v življenju vsake ženske - tesnobno pričakovanje rojstva nove osebe. Vsako minuto mama pozorno posluša svojega otroka, se veseli vsakega njegovega giba, odgovorno opravi vse teste in potrpežljivo čaka na rezultate. In vsaka ženska želi slišati, da je njen otrok popolnoma zdrav. Toda na žalost tega stavka ne slišijo vsi starši.

V medicinski praksi obstajajo različne vrste patologij ploda, ki so nameščene v različnih trimesečjih nosečnosti in staršem postavljajo resno vprašanje, ali naj zapustijo otroka ali ne. Težave v razvoju so lahko dveh vrst: pridobljene in prirojene.

O vrstah patologij

Kot že omenjeno, obstajajo patologije:

• prirojeno.
• kupljeno.

Odstopanja lahko povzročijo tako genetski kot zunanji dejavniki. Prirojene se pojavijo že v fazi spočetja, ob ustrezni zdravstveni usposobljenosti zdravnika pa jih odkrijemo v najzgodnejšem možnem času. Toda pridobljene se lahko pojavijo kadar koli med razvojem ploda, diagnosticirajo se v kateri koli fazi nosečnosti.

Prirojene patologije in njihove sorte

Vse VLOOKUPplod, povezan z genetiko, zdravniki imenujejo trisomije. Pojavijo se v prvih fazah intrauterinega razvoja in pomenijo odstopanja od števila kromosomov pri otroku. Te patologije so:

• Patauov sindrom. S to diagnozo je težava s kromosomom 13. Ta sindrom se kaže z različnimi malformacijami, večprstnostjo, gluhostjo, idiotizmom in težavami z reproduktivnim sistemom. Na žalost imajo otroci s to diagnozo malo možnosti za preživetje do enega leta.
• Downov sindrom je zloglasna diagnoza, ki že vrsto let povzroča močan odmev v družbi. Otroci s tem sindromom imajo specifičen videz, trpijo za demenco in zaostajanjem v rasti. Nenormalnosti se pojavijo pri kromosomu 21.
• Edwardov sindrom se v večini primerov konča s smrtjo, le 10 % novorojenčkov preživi eno leto. Zaradi patologije 18. kromosoma se otroci rodijo z opaznimi zunanjimi nepravilnostmi: majhnimi palpebralnimi razpokami, deformiranimi ušesnimi školjkami, miniaturnimi usti.

Sindromi, ki jih povzročajo težave s spolnimi kromosomi, sodijo v ločeno kategorijo. Vključujejo:

• Klinefelterjev sindrom - tipičen za dečke in se izraža z duševno zaostalostjo, neplodnostjo, spolnim infantilizmom in pomanjkanjem dlak na telesu.
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom prizadene dekleta. Obstaja nizka rast, motnje somatskega sistema, pa tudi neplodnost in druge motnje reproduktivnega sistema.
• Polisomije na X- in Y-kromosomih se izrazijo z rahlim zmanjšanjem inteligence, razvojem psihoz inshizofrenija.

Včasih zdravniki diagnosticirajo takšno motnjo, kot je poliploidija. Takšne kršitve obljubljajo usoden izid za plod.

Če je vzrok patologije ploda v genskih mutacijah, je ni več mogoče pozdraviti ali popraviti. Ob rojstvu so otroci preprosto dolžni živeti z njimi, starši pa praviloma veliko žrtvujejo, da bi jim zagotovili dostojen obstoj. Seveda obstajajo odlični primeri ljudi, ki so tudi z diagnozo Downovega sindroma po svojem talentu zasloveli po vsem svetu. Vendar morate razumeti, da so to bolj srečne izjeme kot pogosti primeri.

Če govorimo o pridobljenih CD-jih

Zgodi se tudi, da se pri genetsko zdravem otroku diagnosticirajo malformacije ploda. Razlog je v tem, da se lahko odstopanja razvijejo pod vplivom najrazličnejših zunanjih dejavnikov. Najpogosteje so to bolezni, ki jih je utrpela mati v obdobju poroda, škodljivih okoljskih razmer ali nezdravega načina življenja staršev. Takšne pridobljene patologije lahko "zadenejo" popolnoma vsak sistem v telesu ploda.

Najbolj priljubljene motnje vključujejo naslednje patologije:

• Srčna napaka.
• Težave neposredno z notranjimi organi (njihova deformacija ali celo delna ali popolna odsotnost. Včasih je na primer tudi prirojena malformacija plodove ledvice. Glede na resnost odstopanja je mogoče rešiti stanje s pomočjo sodobnega medicinskega napredka. Toda prirojene malformacije plodovih pljuč se pogosto končajo s smrtjo otroka), pa tudi motnje okončin in drugih delovtelo. Pogosto v takih situacijah trpijo možgani.
• Pogosto patologije prizadenejo obrazni skelet in tvorijo anatomske deformacije njegove strukture.
• Možganska hipo- in hiperekscitabilnost se izražata v aktivnosti dojenčka, v mišičnem tonusu in v njegovem obnašanju. Takšne patologije se odlično zdravijo, zahvaljujoč sodobni medicini.

VLOOKUP brez posebnega razloga

Pridobljene nepravilnosti lahko vključujejo tudi tiste patologije, katerih vzroki za zdravnike ostajajo skrivnost:

• Mnogoplodna nosečnost (najbolj znani primeri so rojstvo siamskih dvojčkov).
• Odstopanja placente (hiper- in hipoplazija, povezana z njeno težo).
• Visoka ali nizka intrauterina tekočina.
• Patologije popkovine (različni primeri od variacije dolžine do težav z vozli in pritrjenostmi. Obstaja tudi tromboza ali cista - vse to lahko privede do smrti otroka).

Katera koli od teh patologij zahteva odgovoren pristop k spremljanju ploda. Da starši nikoli ne slišijo strašnega zaključka zdravnika, je treba v obdobju domnevnega spočetja in nošenja bodočega družinskega člana iz njihovega življenja maksimalno izključiti vse negativne dejavnike, ki lahko povzročijo patologijo.

Kaj so vzroki za fetalno CM?

Da zaščitite svojega nerojenega otroka pred odstopanji, morate najprej ugotoviti, kaj lahko povzroči motnje v razvoju otroka. Preprečevanje fetalne CM vključuje obvezno izključitev vseh možnihdejavniki, ki izzovejo genetske ali pridobljene spremembe.

• Najpogosteje so vzrok anomalij deviacije, ki so podedovane. Če so bili takšni primeri zabeleženi v družinski anamnezi bolezni, se je med načrtovanjem nosečnosti nujno posvetovati z zdravnikom in opraviti teste.
• Škodljive okoljske razmere so pogost vzrok genskih in pridobljenih mutacij.
• Med nosečnostjo bi morale bodoče mamice poskrbeti zase, saj so lahko pretekle virusne in bakterijske bolezni izhodišče za razvoj odstopanj.
• Pogosto kršitve povzroča napačen način življenja, kajenje, alkoholizem itd.

Pomen prenatalne diagnoze

Mnogi ljudje spoznajo, kaj je fetalna CM med nosečnostjo, šele po prenatalni diagnozi. Takšen ukrep je potreben za rojstvo zdravega otroka. Zakaj je torej ta pregled pomemben in kako se izvaja?

Ko se diagnosticira fetalna CM, je prvi korak presejanje patologije - niz postopkov, ki jih opravi vsaka bodoča mati v obdobju 12, 20 in 30 tednov. Z drugimi besedami, to je ultrazvočni pregled. Žalostne statistike kažejo, da bodo mnogi na ultrazvoku ugotovili, kaj je fetalna CM. Pomembna faza pregleda so obsežne krvne preiskave.

Kdo je ogrožen?

Strokovnjaki identificirajo posebno skupino žensk, ki imajo visok odstotek tveganja za rojstvo nezdravega otroka. Pri prvem pregledu vzamejo kri za analizo inpredpisati poglobljeno diagnozo za morebitno prisotnost patologij. Najpogosteje bodoče matere slišijo diagnozo fetalnega CM, ki:

• Nad 35.
• Prejemanje resnega zdravljenja med nosečnostjo.
• Bil izpostavljen sevanju.
• Ste že doživeli nosečnost z otrokom z nepravilnostmi ali če ima sorodnika z genetskimi nepravilnostmi.
• Zgodovina spontanih splavov, splavov ali mrtvorojenih otrok.

O napovedih

Z absolutno natančnostjo, brez potrebnih zdravniških pregledov, noben kompetenten zdravnik ne more postaviti diagnoze. Tudi po prejemu zaključka specialist daje le priporočila, odločitev pa ostane pri starših. V primeru anomalij, ki neizogibno vodijo do smrti otroka (in v nekaterih primerih nevarnosti za življenje matere), se ponudi splav. Če je primer omejen le na subtilne zunanje anomalije, se bo v prihodnosti povsem mogoče spopasti s plastično kirurgijo. Diagnoze niso posplošene in so povsem individualne.

Prav lahko storite šele po racionalnem premisleku in na tehtnici tehtate vse prednosti in slabosti.

Sklep

Z manjšimi anomalijami in mutacijami, s katerimi lahko otrok živi polno življenje, pravočasna zdravstvena oskrba in sodobni znanstveni dosežki delajo čudeže. V nobenem primeru ne smete izgubiti duha in vedno upajte na najboljše in se v celoti zanašajte na strokovno mnenje zdravnika.