Prenatalni pregled: vrste, kako se izvaja, kakšna tveganja se izračunajo

2024 Avtor: Priscilla Miln | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-02-18 10:56

Ni vsi seznanjeni z izrazom prenatalni pregled. Ljudje, ki delajo na področju zdravstva, pa vedo o tem skoraj vse. Poleg tega sam izraz "presejanje" izvira iz angleške besede screening, kar pomeni izbor ali razvrščanje. Z drugimi besedami, to se nanaša na postopek izbire ali zavrnitve nečesa.

Izjemno je, da se izraz presejanje uporablja na številnih področjih človeške dejavnosti. V ekonomiji ta beseda pomeni prepoznavanje zanesljivih partnerjev. Kar zadeva zdravstveno varstvo, to pomeni pregledovanje ljudi, da bi odkrili simptome bolezni v zgodnji fazi.

Zlasti prenatalni pregled je cela vrsta študij, ki jih opravi vsaka nosečnica. Omogočajo vam odkrivanje vseh vrst napak v razvoju otroka. Na podlagi vseh prejetih informacij se tako bodoča mamica kot zdravnik zavedata napredkapotek nosečnosti. In če obstajajo tveganja, pravočasno sprejmete potrebne ukrepe.

Splošne informacije

Oglejmo si natančneje, kaj točno je prenatalni pregled. Konec koncev se takšna raziskava izvaja ne le med bodočimi materami, ampak tudi med vsemi ostalimi, odvisno od starosti. In sama beseda "prenatalno" pa pomeni prenatalno. Takšen kompleks medicinskih raziskav ne vključuje le dostave in obdelave laboratorijskih testov, temveč tudi preglede strojne opreme (ultrazvok).

Pomen prenatalnih raziskav je težko preceniti ali podcenjevati, saj omogoča nadzor nad razvojem otroka, ki je še v maternici. Poleg tega je mogoče ne samo odkriti samih odstopanj, temveč tudi prepoznati vsa možna tveganja patologij. Le na podlagi podatkov, pridobljenih s presejanjem, se zdravnik v prihodnje odgovorno odloča. Se pravi, ali je potreben dodaten pregled.

Večina bodočih mater se boji, da lahko čakanje na rezultate testov nevede sproži stres. Omeniti velja, da ima ženska pravico zavrniti tovrstni pregled, če nima želje ali zaupanja v takšne postopke.

Ampak, če pogledate vse z druge strani… Če se pri bodoči materi pri izračunu tveganja med nosečnostjo pri 1 presejanju odkrije kakšna anomalija v razvoju ploda, je pred težko izbiro: še naprej roditi otroka s patologijo in ga vzgajati ali prekiniti nosečnost.

Bistvo presejanja

Namen pregleda je obvestiti žensko o naravi nosečnosti. In če bodoča mati prejme neželene informacije, bo imela čas, da se psihično pripravi na rojstvo posebnega otroka. Če ni odstopanj, potem tudi ni razloga za skrb.

Vendar pa obstajajo posebne indikacije za prenatalni pregled:

• ženske nad 35 let.
• Če imajo bližnji sorodniki genetsko nagnjenost k kateri koli bolezni.
• Družine, v katerih so se že rodili otroci z genetskimi in kromosomskimi nepravilnostmi ali prirojenimi malformacijami.
• Če je ženska že imela splav.
• Mati je imela dva ali več splavov zapored.
• Spočeto od bližnjega sorodnika iste krvi.
• Zdravila za obdobje prvega trimesečja (do 13-14 tednov), ki so prepovedana za nosečnice.
• En partner je bil tik pred spočetjem izpostavljen sevanju.

To je nekakšna rizična skupina za prenatalni pregled. Samo tukaj je treba jasno razumeti, da to ne vključuje tistih žensk, ki jim pri potrebnih pregledih nekaj grozi, kot se zdi na prvi pogled. Tu je vse drugače, saj so ti postopki, ki so vključeni v celovito prenatalno presejanje, popolnoma varni.

Skupina tveganja vključuje tiste ženske, ki iz kakršnega koli razlogaobstaja veliko tveganje za razvoj anomalij pri otroku. V zvezi s tem si potek nosečnosti zasluži večjo pozornost.

Kaj še potrebuje pregled

Malo verjetno je, da bi se kdo želel prepirati o pomembnosti presejanja zdaj, čeprav se morda najdejo tisti, ki želijo. Samo zato je vredno dati močan argument v prid potrebi po načrtovanih pregledih. Zlasti govorimo o identifikaciji številnih resnih patologij, ki lahko vključujejo:

1. Downov sindrom - podobno kromosomsko motnjo je mogoče odkriti v prvem ali drugem trimesečju.

2. Edwardsov sindrom - lahko ga odkrijemo v isti gestacijski starosti kot zgoraj omenjena bolezen. Ta kromosomska sprememba velja za hudo patologijo, ki je pogosto nezdružljiva z življenjem ali se konča z duševno zaostalostjo.

3. Anencefalija - presejanje prenatalne nosečnosti bo odkrilo to patologijo, vendar le v obdobju drugega trimesečja. V tem primeru je moten razvoj možganov in hrbtenjače.

4. Sindrom Cornelia de Lange - spada v kategorijo dednih bolezni. Njegovi simptomi so duševna zaostalost in številne razvojne anomalije.

5. Smith-Lemli-Opitzov sindrom je avtosomno recesivna presnovna motnja. Rezultat je lahko blag - manjše okvare na fizični ravni in kršitve na intelektualni ravni. Hkrati je lahko huda oblika, ki se izraža v globoki stopnji duševne zaostalosti in hudih telesnih okvarah.

6. nemolarna triploidijaje redka kromosomska anomalija, ki se ne konča dobro in pogosto vodi do smrti ploda v zgodnji nosečnosti ali pa se vse konča z mrtvorojenjem. Toda tudi če otrok preživi, bo v njegovem telesu veliko kršitev, zaradi katerih ne bo mogel živeti dolgo - le nekaj tednov.

7. Patauov sindrom je še ena kromosomska patologija, ki je ni mogoče skriti pred prenatalnim pregledom. Sicer se imenuje trisomija 13 ali trisomija D. Pogostost pojavljanja otrok s podobno anomalijo je 1: 7000-10000. Pogosto ob takšnem odstopanju pride tudi do splavov ali mrtvorojenosti. Če pa ima otrok srečo, da se je rodil, potem ne živi več kot en teden, saj je delo možganov, srca moteno, so izrazite okvare hrbtenice in druge nič manj resne patologije.

Prenatalni pregled je tisti, ki lahko odkrije navedene patologije pri plodu. Večinoma se ob nevarnem tveganju odloči za prekinitev nosečnosti iz zdravstvenih razlogov.

Indikacije za pregled

Verjetno mnoge ženske, ko so slišale za presejanje, začnejo razmišljati o tem, ali tukaj obstajajo indikacije in kontraindikacije. Najverjetneje vpliva tuj izvor besede. Vendar je treba pojasniti pomembno točko - presejanje se razume kot celoten spekter študij in najosnovnejših (krvni test, ultrazvok). Kar se tiče časa predporodnega presejanja, se običajno izvede takoj, ko nosečnica vstaneračun.

Z drugimi besedami, že samo dejstvo uspešnega spočetja in rojevanja otroka postaja indikacija za presejanje. In ker so vse manipulacije popolnoma varne, tukaj preprosto ni kontraindikacij. Obstaja samo ena pomembna točka - ženska mora opraviti kakršen koli pregled, medtem ko je zdrava.

Če obstaja bolezen, so rezultati presejanja lahko izkrivljeni. To ne velja samo za akutne bolezni dihal (prehlade), ampak tudi za virusne okužbe, vključno s tonzilitisom.

Zato naj ženska pred pregledom obišče lečečega ginekologa, zdravnika ORL, terapevta. Včasih je vredno obiskati druge ozke strokovnjake. To bo ženskam omogočilo, da se prepričajo, da so popolnoma zdrave in nič ne more izkrivljati rezultatov presejalnih študij.

Vrste prenatalnih pregledov

Obstajajo tri glavne vrste presejanja, o katerih razmišljamo, pa tudi tri glavna obdobja nosečnosti (trimestri). Zaradi jasnosti je spodnja tabela prikazana na fotografiji.

Obstajajo različni testi:

• Molekularno - je indicirano v primerih, ko so v družini mame ali očeta ljudje, ki jim je bila diagnosticirana ena od naslednjih bolezni: cistična fibroza, Duchennova mišična distrofija, hemofilija A in B, vključno z drugimi podobnimi patologijami. Če pacientka želi, se lahko test za prisotnost teh bolezni opravi pred začetkom nosečnosti ali med porodom. Raziskovalno gradivo jekri iz žile.
• Imunološki (prenatalni genetski pregled) - ta test zahteva tudi vensko kri. Njegov namen je določiti krvno skupino, Rh faktor, pa tudi TORCH okužbe: rdečke, citomegalovirus, norice, toksoplazmozo, herpes. Strokovnjaki priporočajo izvedbo te študije dvakrat v celotnem obdobju nosečnosti - I in III trimesečje.
• Cytogenetic - genetik opravlja to raziskavo, ki ne zahteva nobene opreme. Pregled poteka na način komunikacije med zdravnikom in pacientom, med katerim lahko specialist ugotovi, ali ima ženska ali njen mož dedne bolezni. Če obstajajo, je to že povod za podrobnejšo študijo. Ta test je treba opraviti pri načrtovanju otroka ali v prvem trimesečju.

Kot vidite, so ti testi prej dodatek k glavnemu presejanju, ki vključuje še dve študiji: ultrazvok in biokemijo krvi. Toda poleg tega se izvajajo invazivni postopki: biopsija horiona in amniocenteza. Imenovani so le v skrajnih primerih.

Ultrazvočni pregled

Med celotno nosečnostjo je treba ultrazvok opraviti vsaj trikrat:

• od 10 do 14 tednov;
• 20 do 24 tednov;
• od 32 do 34 tednov.

To velja za najosnovnejše datume, po potrebi pa lahko zdravnik predpiše kateri koli drug čas za to študijo. To se pogosto naredi za razjasnitev prejšnje diagnoze.

Prednost teganeinvazivni prenatalni presejalni pregled, saj vam omogoča vizualno prepoznavanje kakršnih koli nepravilnosti v razvoju otroka, vključno z zaostankom v rasti, kar je še posebej pomembno. Vsako leto se pri do 3 otrocih od vsakih tisoč novorojenčkov ugotovi, da imajo hudo obliko razvojne patologije, ki je ni mogoče kirurško popraviti.

Biokemične raziskave

Biokemični presejalni pregled analizira hormone, kar omogoča odkrivanje možnih genetskih nepravilnosti v zgodnji fazi. Najbolj nevarne patologije od vseh drugih so Downov sindrom, Patau in Edwards. Že pri prvem pregledu zlahka odkrijete značilne znake deviacije Downovega sindroma. To se doseže le v povezavi s prvim pregledom z ultrazvokom.

In so:

• Pomembna presežek ravni hCG.
• Zadebeljen prostor za ovratnik.
• Brez nove kosti pri 11 tednih.

V drugem trimesečju se ta sindrom odkrije po drugih znakih: bolj znižani ravni AFP v ozadju visoke koncentracije hCG. Zato se biokemija krvi opravi vsaj dvakrat: od 10 do 14 tednov in od 16 do 20 tednov.

I projekcija

Kako in kdaj se opravi tako pomemben pregled? Glede na zgornjo tabelo se opravi prvi prenatalni pregled - v 1. trimesečju. Se pravi od 11. tedna nosečnosti do 13. Med obiskom pri ginekologu, ki bo izvajal nadaljnje spremljanje, bo ženska opravila obvezen pregled:

• merjenje rasti;
• določanje teže (ki nam bo omogočilo presoditi naravo povečanja telesne mase);
• merjenje krvnega tlaka;
• popolna anamneza, vključno s kroničnimi in preteklimi boleznimi.
• Če bo potrebno, bo potreben nasvet visoko specializiranega strokovnjaka.

Obvezen je ultrazvok, pri katerem se oceni stanje horiona, jajčnikov in tonusa maternice. Nato se iz koriona oblikuje posteljica. Poleg tega lahko ultrazvok v tem času pokaže enoplodno ali večplodno nosečnost, vključno z razvojem hrbtenjače, možganov in okončin ploda (ali obeh otrok).

Poleg tega morate pri prenatalnem pregledu v 1. trimesečju opraviti še dva testa: urin in kri. Najnovejša študija bo omogočila ne le določitev skupine in faktorja Rh, temveč tudi druga tveganja, kot so HIV, hepatitis in sifilis.

Druga projekcija

Drugi pregled poteka ob koncu prve polovice celotne nosečnosti – od 15. do 20. tednov. S tem pregledom se tista tveganja, na katera smo sumili šele pri prvem pregledu, zdaj bodisi potrdijo bodisi ovržejo.

In če se med prenatalnim biokemičnim pregledom pri plodu odkrijejo kromosomske nepravilnosti, bo ženska morala zaradi zdravstvenih razlogov prekiniti nosečnost, saj kromosomska patologija še ni ozdravljiva. V tem primeru se bodoča mati sooča z zelo ključnim trenutkom. Ohranjanje nosečnostikončajo z rojstvom otroka, ki bo kasneje invalid ali popolnoma nesposoben.

Vendar, če se med drugim pregledom odkrijejo okvare nevralne cevi, jih je še vedno mogoče popolnoma odpraviti ali zmanjšati. Kar zadeva posege, se opravi ultrazvok trebuha in odvzame kri za biokemično analizo.

Ultrazvok bo pokazal, kakšen položaj je otrok zavzel, njegov anatomski razvoj. Poleg tega bodo opravljene potrebne meritve:

• dolžina okončin;
• velikost glave;
• prostornina prsi;
• obseg trebuha.

Tako kot pri prvem presejanju bodo te informacije jasno pokazale, ali se pri plodu razvije skeletna displazija ali ne. Preučujejo se tudi drugi pomembni parametri: razvoj možganov, nastanek kosti lobanje. Ocenjuje se stanje organov srčno-žilnega sistema (CVS) in prebavil (GIT). Vse to omogoča presojo prisotnosti kakršne koli patologije ali njene odsotnosti.

Biokemični krvni test se imenuje tudi "trojni test". Med njo se oceni količina glavnih hormonov, ki nastanejo v ženskem telesu samo med nosečnostjo - to so hCG, AFP. Primerjava pridobljenih podatkov s standardi omogoča presojo razvoja procesa rojevanja otroka. In če obstajajo kakršne koli nepravilnosti, bo to takoj vidno specialistu.

Lastnosti III projekcije

Tretji pregled se opravi med 30. in 34. tedni nosečnosti. Njegova glavna naloga je prepoznati nekatera tveganja:

• prezgodnji porod;
• verjetnost zapletov med porodom;
• prepoznavanje indikacij za carski rez;
• odkrivanje intrauterinih okvar;
• odkrivanje patologij v razvoju ploda.

Po dekodiranju predporodnega presejanja se zadnji dve odstopanji pojavljata le v poznejših fazah nosečnosti. Kar zadeva potrebne postopke, so trije:

• ultrazvok.
• Dopplerjev študij.
• kardiotokografija (CTG).

Med rutinskim ultrazvočnim pregledom se oceni stanje plodovih organov, pregleda se plodovnica, vključno s stanjem posteljice, popkovine, materničnega vratu in njenih priveskov. Vse to omogoča ugotavljanje prisotnosti porodniških zapletov med porodom in ugotavljanje malformacij v razvoju ploda.

Doppler je vrsta ultrazvoka in njegova glavna naloga je ugotavljanje zdravja otrokovega krvnega obtoka, vključno z maternico in posteljico. S pomočjo tega pregleda je mogoče odkriti malformacije v razvoju srca, zrelost posteljice, njeno delovanje, verjetnost zapletanja ploda s popkovino. Lahko tudi ugotovite, ali je plodu oskrbljeno dovolj kisika ali pa presodite njegovo pomanjkanje.

Kardiotokografija beleži srčni utrip (HR) ploda, njegovo gibljivost. Poleg tega lahko ugotovite, v kakšnem tonu je maternica. S pomočjo te študije je mogoče odkriti odstopanja srčno-žilnega sistema in razkriti dejstvo kisika.post.

rezultati predporodnega presejanja

Dešifriranje rezultatov vseh izvedenih in potrebnih študij naj opravi samo zdravnik in nihče drug. In da bi bili zanesljivi, je treba upoštevati nekatere dejavnike:

• obdobje nosečnosti;
• koliko je stara bodoča mati;
• prisotnost porodniških in ginekoloških patologij;
• ali ima nosečnica slabo navado in katera koli;
• kakšen življenjski slog vodi bodoča mati.

Ob istem času, tudi če upoštevamo vse te in druge dejavnike, se lahko rezultati še vedno izkažejo za napačne (pozitivne ali negativne). In za to obstajajo drugi razlogi. Najprej to velja za ženske s prekomerno telesno težo, IVF, večplodno nosečnost, akutni kronični stres, diabetes mellitus, nepravočasno amniocentezo neposredno pred odvzemom krvi (teden naj mine, ne prej).