Znaki Downovega sindroma med nosečnostjo. Načini odkrivanja Downovega sindroma med nosečnostjo

2024 Avtor: Priscilla Miln | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-02-18 10:32

Prvič je znake otrok, rojenih s to deviacijo, leta 1866 znanstveno opisal Anglež John Down. Zdrav dojenček ima 46 kromosomov, nekdo z Downovim sindromom pa 47. To pa upočasni tako fizični kot tudi duševni razvoj novorojenčka.

Vzroki za pojav

Strokovnjaki Svetovne zdravstvene organizacije so ugotovili, da se vsak 700-800. otrok rodi s takšno anomalijo na svetu. Takšno število je nespremenljivo v različnih državah, z različnimi podnebji, v vseh družbenih slojih.

Opazili so tudi, da se takšen neuspeh na genetski ravni zgodi ne glede na življenjski slog mam in očetov. Tu ne vpliva ne njihovo zdravje, ne navade, ne raven kulture in izobrazbe.

Kaj je potem?

Sam vzrok anomalije je bil odkrit veliko kasneje - šele leta 1959. To je storil Jerome Lejeune, francoski pediater. Mimogrede, za njim je več kot eno odkritje glede napačnih kromosomov. Po njegovem mnenju v nobenem primeru ne bi smeliodobri prekinitev nosečnosti. Downov sindrom, kot je verjel, ni stavek za starše. Z ustrezno nego in kompleksnim zdravljenjem lahko tudi takšni otroci postanejo polnopravni člani družbe.

Torej se lahko v trenutku zlitja jajčec in semenčic kromosomi ločijo. Obstaja možnost, da bo to povzročilo Downov sindrom. In mama je kriva, kot pravijo. Dejansko v 90% primerov otrok od nje prejme dodaten kromosom. Medtem ko od papeža - le v 10% primerov.

mamina starost

Postalo je tudi jasno, da če obstaja tveganje za bolnega otroka, je to neposredno povezano s starostjo porodnice. Če bodoča mati ni stara 25 let, je to tveganje v razmerju 1 proti 1400. Če je mlajša od 30 let, potem 1 proti 1000. Toda pri 35 letih se možnosti za bolnega otroka še povečajo - 1 na 350. Pri 42 letih je to od 1 do 60. Pri 49 - že od 1 do 12.

Toda tukaj je paradoks. Pravzaprav je pri mladih ženskah veliko pogostejši Downov sindrom med nosečnostjo, katerega znaki se po vseh zakonih genetike ne bi smeli pojavljati. Dejansko pri 20-35 letih rodijo pogosteje kot pri 50. Izkazalo se je, da je 80 % vseh otrok Down rodilo matere pred 35.

očetje in babice

Raziskovalci tudi pravijo, da ne smemo zanemariti starosti očeta, predvsem pa babice (mame nosečnice). To se nanaša na to, koliko je bila stara ob rojstvu hčerke.

Študije o definiciji Downovega sindroma med nosečnostjo so omogočile ugotovitev, da starost babice, ko je zanosila, zelo pomembno vpliva. Kakopozneje ko je začela roditi otroka, večje je tveganje, da bo dedičem "podarila" Downov sindrom.

In to tveganje narašča za 30 % - z vsakim letom, ki ga je ženska zamudila, ker ni imela pravočasno otrok.

Znaki Downovega sindroma med nosečnostjo se lahko pojavijo tudi, če sta zakonca v tesno povezani zakonski zvezi. Povzroča tudi številne druge resne bolezni.

Seveda na odločitev za otroka poleg želje ženske same vplivajo tudi drugi pogoji, tudi socialni. Toda dejstvo ostaja.

otroški videz

Kako po zunanjih znakih razlikovati dojenčka ali potem odraslega, obremenjenega z dodatnim genom? Ugotovimo, kako se Downov sindrom kaže navzven. Simptomi med nosečnostjo v tem primeru ne upoštevamo.

Najprej, raven obraz s poševnimi očmi. In njihova lupina je pikasta, mavrična. Otrokove ustnice so široke, jezik je poleg tega tanek, ima vzdolžni globok utor. Glava je okrogle oblike, čelo je ozko, poševno. Ušesa so zmanjšana na vrh.

Zdaj o laseh. So precej redke in mehke. Neposredno. Spustite se nizko na vrat vzdolž linije rasti.

Malo drugačna oblika rok, nog. Torej so roke, pa tudi noge, kratke in široke. Mezinec je ukrivljen. Ima samo dva utora za upogibanje. In na dlaneh - samo ena.

Zobji ne rastejo pravilno. Nebo v ustih je visoko. Spremembe so tudi v notranjih organih. predvsem v srcu inprebavni kanal.

Sunshine kids

Vendar jih kljub zunanji neprivlačnosti imenujejo "sončni otroci". Kot pravijo, ni zla brez dobrega. Zaradi takšnih deviacij genetske narave imajo rojeni z Downovim sindromom prav poseben značaj. Vedno so nasmejani, prijazni, veseli, niso pozorni na žalitve, ki jim jih povzročajo. Otroci so zelo ljubeči, močno navezani na starše in brate, sestre, prijazni do sosedov. Toda okolje jim je največkrat nastavljeno zlobno, zelo agresivno.

Težava je v tem, da so sami po sebi nemočni. Ne morejo služiti sami sebi. Nenehno potrebujejo varuško, neke vrste skrbnika. Bolezni srca in težave z ledvicami so prirojene bolezni. Zaradi tega ponavadi ne živijo dolgo.

Ženske v položaju morajo biti pozorne na možne znake Downovega sindroma med nosečnostjo. V prihodnosti vam bo to omogočilo, da se vnaprej pripravite in se psihično navadite na dejstvo.

Diagnostična deviacija

Skoraj vsaka klinika lahko izvaja raziskave za odkrivanje Downovega sindroma med nosečnostjo. In njegovi zdravniki vztrajno predlagajo, da to storijo vsem, ki pričakujejo otroka, brez izjeme.

Poleg tega strogo pravočasno - od 14. do 18. tednov. V tem času se opravi tako imenovani "trojni test". Na podlagi njegovih rezultatov je že mogoče videti nekaj narobe in s tem ugotoviti ne le Downov sindrom, ampak tudi nekatera druga odstopanja od pravilnega razvoja ploda.

Izvajajte tudi različne in precej zapletenekrvne preiskave. Poleg tega so se rezultati lahko povečali ali zmanjšali. Pa ne samo zaradi genetskih sprememb. Zato bi morala ženska takšne mini študije opraviti le s strokovnjakom. Poleg tega je še vedno treba k temu dodati ultrazvočne podatke.

Izbirno - ultrazvok

Ampak ti rezultati so zelo pomembni. Navsezadnje med nosečnostjo zaznajo posebne znake Downovega sindroma. Vendar to še zdaleč ni konec. Ne moremo jih šteti za 100% zanesljive. Zdravnikove napake so precej verjetne ali pa so se zgodile zaradi okvar, nekakšnih motenj v aparatu. Ali, še bolj nenavadno, takšni znaki so preprosto individualne razvojne značilnosti popolnoma zdravega otroka v materi!

Zdravniki vedo, da morajo paziti tudi na širjenje območja ovratnega prostora pri plodu in na morebitne motnje v kosteh nosu. Toda vse to lahko vidite ob določenem času: nosečnost od 11 do 14 tednov. V nasprotnem primeru vsi ti rezultati izgubijo svojo vrednost za diagnozo.

Vsako stopnjo študije naj izvaja visokokvalificiran zdravnik, izkušen zdravnik, celo as na svojem področju. Napake je treba odpraviti!

Obstajajo tudi genetske študije. Vendar so priporočljivi samo za ženske, ki so že starejše od 35 let. Razen seveda, če je "trojni test" dal slabe rezultate in ultrazvok pokazal nepravilnosti.

Konzilij zdravnikov, vključno z genetikom, bo nosečnici ponudil še en pregled. Na primer, vzamejo kos fetalnega tkiva in natančno preučijo njegov niz kromosomov. In totvegano. Konec koncev je treba iglo prodreti v maternično votlino. Kaj, če se začne krvavitev, obstaja nevarnost splava ali če je plod poškodovan?

Zato se mora ženska sama odločiti, ali bo po Downovem sindromu nadaljevala nosečnost.

Če je ugotovljeno odstopanje

Toda zdaj so vse manipulacije zaključene, vsi testi so opravljeni. In ženska v strahu čaka na končni zaključek. Aja, potrjeni so bili znaki Downovega sindroma med nosečnostjo.

In zdaj je treba razmišljati, kako narediti pravo stvar. Prekiniti nosečnost ali nadaljevati? Če se ženska odloči za splav, je vse jasno. Na določen dan bo plod odstranjen. Če pa še vedno želi roditi otroka, ne glede na vse, bo njeno zdravstveno stanje zelo skrbno spremljano. Kajti preveč je pasti, povezanih z zdravjem matere, otroka in vsemi vrstami težav. Na primer, nosečnost se lahko še vedno prekine že dolgo pred porodom. Ali pa recimo, da se otrok izkaže za nedonošenčka, kar bo povečalo njegove zdravstvene težave.

Te ženske pošljejo v bolnišnico. Shraniti. Opazujte, predpišite korektivno terapijo. In ko pride čas za porod, ugotovijo, ali ima plod srčno napako, kako je videti in kakšne ukrepe je mogoče sprejeti takoj po rojstvu. Morda bo otrok lahko nekaj časa živel s pomanjkljivostjo, se bo okrepil in potem bodo začeli ukrepati, da bi ga izboljšali.

Seveda vse to ni lahko in neverjetno težko. A kdo ve, morda bo ta otrok postal največtvoje drago bitje, veselje do življenja.

Zanimivi podatki

V Angliji se približno 9 od 10 žensk odloči za prekinitev takšne nosečnosti.

V Rusiji se vsako leto rodi približno 2500 teh dojenčkov. In 85 % porodnic in njihovih družin pusti bolnega otroka kar v porodnišnici.

A v Skandinaviji še ni zabeležen niti en (!) primer zapuščanja teh nesrečnih otrok. V ZDA je že v vrsti 250 družin, ki želijo in se ne bojijo posvojiti otroka z Downovim sindromom.