Metode prenatalne diagnoze: genetske, invazivne, neinvazivne. Indikacije za imenovanje, rezultati

2024 Avtor: Priscilla Miln | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-02-18 10:38

Prenatalna diagnoza je kompleksen pregled razvoja nosečnosti. Glavni cilj je prepoznati različne patologije pri dojenčku v fazah intrauterinega razvoja.

Najpogostejše metode prenatalne diagnostike: ultrazvok, vsebnost različnih markerjev v krvi nosečnice, biopsija horiona, odvzem popkovnične krvi skozi kožo, amniocenteza.

Zakaj je potrebna prenatalna diagnoza

Z različnimi metodami prenatalne diagnostike je realno odkriti takšne motnje v razvoju ploda, kot so Edwardsov sindrom, Downov sindrom, motnje v tvorbi srca in druge nepravilnosti. O nadaljnji usodi otroka lahko odločajo rezultati prenatalne diagnoze. Po prejemu diagnostičnih podatkov se mati skupaj z zdravnikom odloči, ali se bo otrok rodil ali bo nosečnost prekinjena. Ugodna napoved lahko omogoči rehabilitacijoplod. Prenatalna diagnoza vključuje tudi ugotavljanje očetovstva z genetskim testiranjem, ki se izvaja v zgodnjih fazah nosečnosti, ter določanje spola ploda. Vse te storitve v prestolnici izvaja Center za prenatalno diagnostiko na aveniji Mira, ki ga vodi profesor M. V. Medvedev. Tukaj lahko opravite obsežen prenatalni pregled, vključno z ultrazvokom. V Centru se uporabljajo sodobne tehnologije 3D, 4D.

Metode prenatalne diagnoze

Sodobna prenatalna diagnostika uporablja različne metode in tehnologije. Njihova stopnja in raven priložnosti sta različni. Na splošno je prenatalna diagnoza razdeljena v dve veliki skupini: invazivna prenatalna diagnoza in neinvazivna.

Neinvazivne ali, kot jih imenujejo, minimalno invazivne metode ne vključujejo kirurških posegov in travm ploda in matere. Takšni postopki so priporočljivi za vse nosečnice, sploh niso nevarni. Načrtovani ultrazvočni pregledi so nujni. Invazivne metode vključujejo invazijo (intervencijo) v telo nosečnice, v maternično votlino. Metode niso povsem varne, zato jih zdravnik predpiše v skrajnih primerih, ko gre za vprašanje ohranjanja zdravja nerojenega otroka.

Neinvazivna prenatalna diagnoza

Neinvazivne metode vključujejo ultrazvok ali prenatalni pregled, ki omogoča spremljanje dinamike razvoja ploda. Šteje se tudi za neinvazivnoprenatalna diagnoza ploda z materinskimi serumskimi faktorji.

Ultrazvok je najpogostejši poseg, nima škodljivih učinkov na žensko in plod sam. Ali bi morale vse bodoče matere opraviti to študijo? Vprašanje je sporno, morda ni potrebno v vsakem primeru. Ultrazvok predpiše zdravnik iz več razlogov. V prvem trimesečju lahko določite število nosečnosti, ali je plod sam živ, kakšno je točno obdobje. V četrtem mesecu lahko ultrazvok že pokaže hude prirojene malformacije ploda, lokacijo posteljice, količino plodovnice. Po 20 tednih je mogoče določiti spol nerojenega otroka. Ultrazvok omogoča odkrivanje različnih anomalij, če je analiza pokazala visok alfa-fetoprotein pri nosečnici, pa tudi če so v družinski anamnezi kakšne malformacije. Omeniti velja, da niti en rezultat ultrazvoka ne more zagotoviti 100 % rojstva zdravega ploda.

Kako se izvaja ultrazvok

Prenatalni antenatalni ultrazvok je priporočljiv za vse nosečnice v naslednjih terminih:

• 11-13 tednov nosečnosti;
• 25-35 tednov nosečnosti.

Zagotovljena je diagnoza stanja materinega telesa, pa tudi razvoja ploda. Zdravnik namesti pretvornik ali senzor na površino trebuha nosečnice, vdrejo zvočni valovi. Te valove zajame senzor in jih prenese na zaslon monitorja. V zgodnji nosečnosti se včasih uporablja transvaginalna metoda. V tem primeru se sonda vstavi v nožnico. Katere nepravilnosti je mogoče odkriti z ultrazvočnim pregledom?

•Prirojene malformacije jeter, ledvic, srca, črevesja in drugih.

• Do 12 tednov znaki razvoja Downovega sindroma.

Razvoj same nosečnosti:

• Ektopična oz. maternica.

• Število plodov v maternici.

• Nosečnost.

• Cerebralna ali zadolžna predstavitev ploda.

• Časovna zamuda.

. • Vzorec srčnega utripa. • Spol otroka.

• Lokacija in stanje posteljice.

• Pretok krvi v žilah.

• Tonus maternice.

Torej, ultrazvok omogoča odkrivanje morebitnih odstopanj. Na primer, hipertoničnost maternice lahko povzroči grožnjo splava. Ko odkrijete to anomalijo, lahko pravočasno sprejmete ukrepe za ohranitev nosečnosti.

pregled krvi

Krvni serum, vzet pri ženski, se pregleda glede vsebnosti različnih snovi v njem:

• AFP (alfa-fetoprotein).

• NE (nekonjugirani estriol).• HCG (humani horionski gonadotropin).

Ta metoda prenatalne preiskave ima dokaj visoko stopnjo natančnosti. Vendar obstajajo primeri, ko test pokaže lažno pozitiven ali lažno negativen rezultat. Nato zdravnik predpiše dodatne metode prenatalne preiskave, kot je ultrazvok ali nekakšna invazivna diagnostična metoda.

Center za prenatalno diagnostiko na Prospektu Mira v Moskvi opravi biokemični pregled, ultrazvok in predporodno posvetovanje v samo 1,5 urah. Poleg presejanja v prvem trimesečju je možno opraviti biokemični pregled v drugem trimesečju skupaj s svetovanjem in ultrazvokom.raziskava.

vsebnost alfa-fetoproteinov

Prenatalna diagnostika dednih bolezni uporablja metodo določanja ravni alfa-fetoproteina v krvi. Ta presejalni test vam omogoča, da ugotovite verjetnost, da se otrok rodi s patologijo, kot so anencefalija, spina bifida in druge. Tudi visok alfa-fetoprotein lahko kaže na razvoj več plodov, napačno nastavljene datume, možnost splava in celo zamudo nosečnosti. Analiza daje najbolj natančne rezultate, če se opravi v 16-18 tednu nosečnosti. Rezultati pred 14. ali po 21. tednu so pogosto napačni. Včasih se naroči krvodajalstvo. Z visoko stopnjo zdravnik predpiše ultrazvok, kar vam omogoča bolj zanesljivo potrditev bolezni ploda. Če ultrazvok ne ugotovi vzroka visoke vsebnosti alfa-fetoproteina, je predpisana amniocenteza. Ta študija natančneje določa spremembo alfa-fetoproteina. Če se raven alfa-fetoproteina v pacientovi krvi poveča, se lahko pojavijo zapleti med nosečnostjo, na primer zaostanek v razvoju, možna smrt ploda ali abrupcija posteljice. Nizek alfa-fetoprotein v kombinaciji z visokim hCG in nizkim estriolom kaže na možnost razvoja Downovega sindroma. Zdravnik upošteva vse kazalnike: starost ženske, vsebnost hormonov. Po potrebi se dodelijo dodatne prenatalne raziskovalne metode.

hcg

Človeški horionski gonadotropin ali (hCG) zzgodnja nosečnost vam omogoča oceno najpomembnejših kazalnikov. Prednost te analize je zgodnji čas določitve, ko tudi ultrazvok ni informativen. Po oploditvi jajčeca se hCG začne proizvajati že 6.-8. dan. HCG, saj je glikoprotein sestavljen iz alfa in beta podenot. Alfa je identična hormonom hipofize (FSH, TSH, LH); in beta je edinstvena. Zato se za natančen rezultat uporablja test za beta podenoto (beta hCG). Pri ekspresni diagnostiki se uporabljajo testni lističi, kjer se uporablja manj specifičen hCG test (v urinu). V krvi beta-hCG natančno diagnosticira nosečnost že 2 tedna po oploditvi. Koncentracija za diagnozo hCG v urinu dozori 1-2 dni kasneje kot v krvi. V urinu je raven hCG 2-krat manjša.

Dejavniki, ki vplivajo na HCG

Pri določanju hCG v zgodnji nosečnosti je treba upoštevati nekatere dejavnike, ki vplivajo na rezultat analize.

Povišan hCG med nosečnostjo:

• Neskladje med pričakovanim in realnim časom.

• Večplodna nosečnost (povečanje rezultata je sorazmerno s številom plodov).

• Zgodnja toksikoza.

• Preeklampsija.

• Resne malformacije. • Sprejem gestagenov. • Diabetes mellitus.

Znižanje ravni hCG - neusklajenost izraza, izjemno počasno povečanje koncentracije hCG za več kot 50% norma:

• Neskladje med pričakovanimi in realnimi termini (pogosto zaradi nerednega cikla).

• Grožen splav (več kot 50 % zmanjšanje).

• Splav.

• Prezgodnje rojstvo.

• Izvenmaternična nosečnost.

•Kronična placentna insuficienca.

• Smrt ploda v 2.-3. trimesečju.

Invazivne metode

Če se zdravnik odloči, da je treba za odkrivanje dednih bolezni, motenj v razvoju uporabiti invazivno prenatalno diagnostiko, se lahko uporabi enega od naslednjih postopkov:

• Kordocenteza.

• Biopsija horiona (raziskati sestavo celic, iz katerih nastane posteljica).

• Amniocenteza (pregled plodovnice).• Placentocenteza (negativne posledice po odkritju okužb).

Prednost invazivnih metod je hitrost in 100 % jamstvo za rezultate. Uporablja se v zgodnji nosečnosti. Torej, če obstaja sum na nepravilnosti v razvoju ploda, nam prenatalna diagnoza dednih bolezni omogoča natančne zaključke. Starši in zdravnik se lahko pravočasno odločijo, ali bodo ohranili plod ali prekinili nosečnost. Če se starši kljub patologiji vseeno odločijo zapustiti otroka, imajo zdravniki čas, da pravilno vodijo in popravijo nosečnost in celo zdravijo plod v maternici. Če se sprejme odločitev za prekinitev nosečnosti, potem v zgodnjih fazah, ko se odkrijejo odstopanja, ta postopek fizično in psihično prenašamo veliko lažje.

Chorion biopsija

Biopsija horiona vključuje analizo mikroskopskega delca vilusnega horiona - celic bodoče posteljice. Ta delec je identičen genom ploda, kar nam omogoča, da označimo kromosomsko sestavo, določimo genetsko zdravjedojenček. Analiza se opravi, če obstaja sum na bolezni, povezane s kromosomskimi napakami med spočetjem (Edwardsov sindrom, Downov sindrom, Patau itd.) ali pri nevarnosti razvoja neozdravljivih bolezni cistične fibroze, anemije srpastih celic in Huntingtonove horeje. Rezultat biopsije horiona razkrije 3800 bolezni nerojenega otroka. Toda takšne napake, kot je napaka v razvoju nevralne cevi, s to metodo ni mogoče odkriti. Ta patologija se odkrije le med postopki amniocenteze ali kordocenteze. V času analize mora biti debelina horiona najmanj 1 cm, kar ustreza 7-8 tednu nosečnosti. V zadnjem času se postopek izvaja v 10-12 tednu, je varnejši za plod. Ampak najkasneje do 13. tedna.

Izvedba postopka

Metodo punkcije (transcervikalno ali transabdominalno) izberejo kirurgi. Odvisno je od tega, kje se nahaja horion glede na stene maternice. V vsakem primeru se biopsija izvaja pod nadzorom ultrazvoka.

Ženska leži na hrbtu. Izbrano mesto punkcije je nujno anestezirano z lokalno izpostavljenostjo. Punkcija trebušne stene, sten miometrija je narejena tako, da igla vstopi vzporedno s horionsko membrano. Ultrazvok spremlja gibanje igle. Brizga se uporablja za odvzem tkiv horionskih resic, igla se odstrani. Pri transcervikalni metodi se ženska namesti na stol kot pri običajnem pregledu. Izrecno izražene boleče občutke se ne čutijo. Maternični vrat in stene vagine se pritrdijo s posebnimi kleščami. Dostopopremljen s katetrom, ko doseže korionsko tkivo, se pritrdi brizga in vzame material za analizo.

amniocenteza

Metode prenatalne diagnostike vključujejo najpogostejšo metodo za ugotavljanje patologij razvoja ploda - amniocentezo. Priporočljivo je, da ga izvajate v 15-17 tednih. Med postopkom se stanje ploda spremlja z ultrazvokom. Zdravnik zabode iglo skozi trebušno steno v plodovnico, aspirira določeno količino za analizo in iglo odstrani. Rezultati se pripravljajo v 1-3 tednih. Amniocenteza ni nevarna za razvoj nosečnosti. Uhajanje tekočine se lahko pojavi pri 1-2 % žensk in to se bo ustavilo brez zdravljenja. Spontani splav se lahko pojavi le v 0,5% primerov. Plod ni poškodovan z iglo, poseg se lahko izvede tudi pri večplodnih nosečnostih.

Genetske metode

DOT-test je najnovejša varna genetska metoda pri preučevanju ploda, ki vam omogoča identifikacijo sindroma Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Test temelji na podatkih, pridobljenih iz materine krvi. Načelo je, da z naravno smrtjo določenega števila placentnih celic v materino kri pride 5 % plodove DNK. To omogoča diagnosticiranje velikih trisomij (DOT test).

Kako poteka postopek? Nosečnici se vzame kri iz vene, izolira se fetalna DNK. Rezultat se izda v desetih dneh. Test se izvaja v kateri koli fazi nosečnosti, začenši od 10. tedna. Zanesljivost informacij 99,7%.